Souhrn: Oromandibulární dystonie je relativně vzácná funkční porucha, řazená mezi fokální dystonie dospělých. Etiologie je poměrně komplexní, avšak většinou se ji nepodaří objasnit. V klinickém obraze dominuje nadměrná svalová aktivita mimického, žvýkacího a jazykového svalstva. Specifické pro toto onemocnění jsou spouštěče a rušicí manévry, jež můžeme využít i v rámci terapie. Stomatolog může mít roli prvního diagnostika a podílet se i na terapii jako člen multioborového týmu.

Klíčová slova: oromandibulární dystonie, okluze, temporomandibulární kloub, sval

Oromandibular dystonia

Review article

Summary: Oromandibular dystonia is a relatively rare functional disorder, included among adult-onset focal dystoniae. Its etiology is relatively complex, but mostly hardly solvable. Clinically, the increased muscle activity of mimic, masticatory and tongue musculature dominates. For this disorder, the triggers and alleviating maneuvers are specific, which can be also used for the therapy. The dentist could be the first who diagnoses this condition as well as an important part of the multidisciplinary therapeutic team.

Key words: oromandibular dystonia, occlusion, temporomandibular joint, muscle

Úvod

Oromandibulární dystonie (angl. oromandibular dystonia) je relativně vzácná funkční porucha, řazená mezi fokální dystonie dospělých, jako protiklad segmentální, multifokální a generalizované dystonie, které postihují větší skupiny svalů, většinu nebo všechny svaly těla [1, 2, 3]. Někdy se pro oromandibulární dystonii používají méně vhodná synonyma, jako je orofaciomandibulární dystonie (angl. orofaciomandibular dystonia), orofaciálně-bukální dystonie (angl. orofacial-buccal dystonia), čelistní dystonie (angl. jaw dystonia), hlavová dystonie (angl. cranial dystonia), obličejová dystonie dospělých (angl. adult-onset facial dystonia) [4]. V USA se objevuje u 7 jedinců na 100 000 obyvatel [5]. Postihuje častěji ženy než muže, nejčastěji ve věku 31 – 70 let [3, 5, 6, 7]. Kombinace oromandibulární dystonie a blefarospasmu se označuje jako Meigeho syndrom (Brueghelův syndrom) [1, 8].

Etiologie

U většiny případů se dosud nedaří etiologii objasnit [6]. Jako základní etiopatogenetický mechanismus vzniku oromandibulární dystonie se předpokládá porucha na úrovni mozku (bazálních ganglií a mozečku), a to ve smyslu vzniku hyperaktivních dystonických sítí (angl. hyperactive dystonic networks), poruchy inhibice svalové činnosti (angl. disruption of muscle inhibition), porucha proprioceptivní zpětné vazby (angl. altered proprioceptive feedback) a abnormální regulace mozkové plasticity (angl. abnormal regulation of brain plasticity) [3, 9, 10, 11, 12, 13, 14]. V konkrétní etiologii se uvádí podezření na tyto faktory:

• Genetické faktory. Přibližně u 10 % pacientů můžeme vysledovat familiární výskyt onemocnění [3]. Specifický gen pro oromandibulární dystonii však dosud identifikován nebyl.
• Trauma (angl. posttraumatic oromandibular dystonia). Týká se především poranění mozku a mozečku, které představuje jeden z nejčastějších etiologických faktorů [3, 15].
• Léky (angl. drug-induced oromandibular dystonia). Relativně vzácně vzniká jako vedlejší účinek některých léčiv, kam patří například cefalosporin cefixim [16]. Pro vedlejší účinek léků je však typičtější rozvoj příbuzné funkční poruchy, tardivní dyskineze, která je podrobně popsána v nedávno vydané monografii [2].
• Neurodegenerativní onemocnění. Týká se mozkových i mozečkových neurodegenerativních onemocnění [3].
• Hypoxie. Působí na celé řadě úrovní, přičemž u oromandibulární dystonie má vliv zejména na podkladě mechanismu poškození centrálního nervového systému [3].
• Stomatologická léčba. Zpravidla souvisí se zhotovením nových zubních náhrad, což se někdy poněkud nepřesně označuje jako dyskineze bezzubých (angl. edentulous dyskinesia) [17, 18]. Je otázkou, do jaké míry se skutečně jedná o etiopatogenetický vliv a do jaké míry spíše o spouštěč již přítomného, do té doby latentního stavu [3].

Anamnéza

Pacienti jsou většinou schopni přesně identifikovat moment, kdy nastala první epizoda oromandibulární dystonie [19]. Někteří pacienti dokážou velmi přesně identifikovat spouštěče dystonické ataky (viz dále). Pacienty většinou přivádí k lékaři nejrůznější funkční a estetické problémy obličeje a dutiny ústní (viz dále), které je často velmi limitují v běžném životě. Často pacienti udávají anamnesticky úbytek váhy v nedávné době (angl. self reported weight loss), což souvisí jednak se zhoršením mastikace a deglutice, jednak celkově s psychosociálními obtížemi provázejícími onemocnění [3].

Klinický obraz

Klinický obraz je poměrně pestrý. Dominantní je nadměrná svalová aktivita. Projevuje se jako mimovolní, krátkodobá aktivita orofaciálního svalstva, která způsobuje četné funkční i estetické obtíže. Jsou často postiženy žvýkací svaly, mimické svaly a svaly jazyka [1].

V závislosti na postižené svalové skupině provádějí pacienti nadbytečné zavírání úst – zavírací mandibulární dystonie (angl. jaw closing dystonia), která je současně nejčastějším typem (Tab. 1), nadměrné otevírání úst – otevírací mandibulární dystonie (angl. jaw opening dystonia), uchylování čelistí do strany – deviační mandibulární dystonie (angl. jaw deflection/deviation dystonia), uchylování čelisti do protruze – protruzní mandibulární dystonie (angl. jaw protrusion dystonia), nadměrnou retruzi – retruzní mandibulární dystonie (angl. jaw retruding dystonia), stažení poloviny obličejového svalstva – hemifaciální dystonie (angl. hemifacial dystonia), povšechné stahy mimického svalstva – grimasovitá dystonie (angl. facial grimacing dystonia), krčení nosu (angl. nasal contractions), špulení rtů (angl. lip pursing), přikusování rtu (angl. lip sucking), mlaskání rty (angl. lip smacking), přežvykování (angl. chewing), pestrý soubor pohybů rtů – retní dystonie (angl. lip dystonia), chování blízké bruxismu (angl. bruxism-like behavior), atypické pohyby jazyka – jazyková dystonie (angl. tongue/lingual dyskinesia), zatahování koutků úst (angl. retraction of the mouth corners), kontrakce platyzmatu (angl. platysma contractions) a řadu dalších pohybů či jejich kombinaci [6, 19, 20, 21, 22]. Specifickou skupinou je dystonie hudebníků na dechové nástroje (nátisková dystonie, nátrubková dystonie; angl. embouchure dystonia, musician´s dystonia, focal dystonia in musicians), kde je problém vázán na hru na dechový hudební nástroj [23, 24, 25]. Dystonické ataky se mohou projevovat jako opakované a/nebo setrvalé kontrakce příslušné svalové skupiny [6].

Mezi další projevy onemocnění patří:

Bolest. Pokud jsou dystonické kontrakce silné, může je provázet bolest [1]. Bolest však není standardní součástí klinického obrazu [26].

Funkční problémy. Pacienti mají potíže při otevírání a zavírání úst, problémy s polykáním (dysfagie), dýcháním, žvýkáním a nošením snímatelných zubních náhrad, v extrémním případě nejsou schopni vůbec přijímat potravu [1]. Pokud oromandibulární dystonie postihuje svalovinu jazyka a rtů, mohou mít pacienti poměrně výrazné problémy s mluvením (dysartrie, dysfonie) [1].

Nadprodukce pohybu (angl. overflow phenomenon). Značí pozorovatelný jev, kdy pacienti ve snaze uskutečnit určitý pohyb aktivují výrazně větší skupinu svalů a výrazně více, než by bylo potřebné k uskutečnění tohoto pohybu [11].

Spouštěče (angl. triggers). Označují se tak specifické manévry, stavy a procesy, které jsou schopny vyvolat ataku oromandibulární dystonie. Zejména sem patří distres, mluvení, žvýkání, ataka deprese, světlo, sledování televize, řízení, čtení, mluvení, únava či menzes [18, 20, 27, 28, 29]. Stav se pak označuje jako specifickým podnětem indukovaná oromandibulární dystonie (angl. task-specific oromandibular dystonia) [30]. Kuriozní případ spouštěče byl popsán u 47letého muže, kterému spouštělo epizodu oromandibulární dystonie vyslovení modlitby (angl. praying-induced oromandibular dystonia), jinak mohl mluvit zcela bez obtíží [30]. Další kuriozitou je případ 33letého aukčního dražitele, u kterého se objevovala deviační mandibulární dystonie v průběhu dražebních komentářů, která se postupně vyvinula do té míry, že zcela ztrácel schopnost zřetelně artikulovat. Zajímavé bylo, že mimo aukční proslovy vůbec žádnou poruchou netrpěl [31].

Rušicí manévr (senzorický trik; angl. sensory trick, alleviating maneuver; fr. geste antagoniste). Představuje manévr, který dokáže zabránit epizodě dystonie [25, 32, 33]. Jeho podstatou je taktilní, termický, proprioceptivní, zrakový či sluchový podnět, který odvede pozornost a zabrání rozvoji či ukončí probíhající ataku oromandibulární dystonie, což je prokazatelné jak vizuálně a funkčně, tak elektromyograficky (Tab. 2) [33]. Typicky se jedná o podráždění místa na těle, cíleně navozenou relaxaci, mluvení, zpěv, broukání si, přikusování rtu, určitou pozici jazyka, polknutí, žvýkání žvýkačky či příjem alkoholu [18, 33, 34]. Zpravidla je přítomen v blízkosti místa, kde probíhají ataky dystonie [24]. Pacient si existence tohoto manévru může nebo nemusí být vědom – s přibývající dobou trvání onemocnění však povědomí o rušicích manévrech narůstá [30, 33]. Obecně je žádoucí po těchto manévrech cíleně pátrat, a to jak v rámci vyšetření lékařem, tak při samosledování pacientem, neboť mohou být využity terapeuticky [11]. Po určité době může rušicí manévr přestat účinkovat – rušicí manévry přitomné ve stomatognátním systému však zpravidla perzistují velmi dlouho [11, 33].

Ranní benefity (angl. morning benefits). Označuje se tak skutečnost, že pacienti mají po ránu výrazně menší obtíže [11]. Tento jev byl ve studii zahrnující 128 pacientů s oromandibulární dystonií pozorován u třetiny z nich [11].

Protektivní kokontrakce. Za fyziologických okolností je akutní protektivní kokontrakce považována za fyziologický ochranný mechanismus, který je součástí přirozené reakce organismu na poškození či přetížení [19]. Pokud protektivní kokontrakce přetrvává, dochází ke změnám ve svalové tkáni, které mají různý charakter. U oromandibulární dystonie je protektivní kokontrakce výsledkem ztráty reciproční inhibice, tedy zcela jiného mechanismu [11].

Ataxie. Představuje dyskoordinaci nebo nešikovnost pohybů, která není důsledkem svalové slabosti. Jedná se o poruchu plánu, odměřování a monitorace trajektorie pohybů. Může postihovat oční pohyby, řeč, končetiny, trup, stoj a chůzi. Pokud je v klinickém obraze oromandibulární dystonie přítomna, odráží postižení mozečku [14].

Vyšetření

Pro diagnostiku oromandibulární dystonie nemáme dosud k dispozici spolehlivý specifický test či biomarker, proto je diagnóza založena výlučně na charakteristických klinických projevech [2, 11]. Vyšetření zahrnuje:

Somatické vyšetření. Pro základní diagnostiku zpravidla postačuje. Většinu informací získáme pečlivou aspekcí obličeje pacienta v klidu a při funkčních pohybech (úsměv, zatnutí zubů, našpulení rtů, vypláznutí jazyka, mluva). Důležitým znamením je přítomnost spouštěče (viz výše) a rušicího manévru (viz výše).

Zobrazovací metody. Mají za cíl především vyloučit přítomnost organické poruchy. Dominantní je magnetická rezonance mozku [18].

Diagnostický anestetický blok. Infiltrace postiženého svalu 0,5% lidokainem bez vazokonstrikční přísady by měla vést k dočasnému vymizení příznaků [11].

Nejčastější stavy mylně označované jako oromandibulární dystonie jsou (i) onemocnění temporomandibulárního kloubu, (ii) bruxismus a (iii) psychiatrická onemocnění [2]. Podrobnější vyšetření (vesměs s negativním výsledkem) a poměrně specifický klinický obraz oromandibulární dystonie zejména při somatickém vyšetření však správnou diagnózu napoví, pokud lékař na tuto diagnózu pomyslí [2].

Terapie

Terapie je multioborová, nejčastěji ji řídí neurolog. Obecně není u většiny pacientů příliš úspěšná, měla by cílit na etiologický faktor a spouštěče [35]. Má tyto modality:

Léčba základního neurologického onemocnění. Pokud je takové onemocnění přítomno, je jeho léčba samozřejmě prioritou [23].

Farmakoterapie. Používají se zejména anticholinergika (typicky trihexyfenidyl) [36], s menším úspěchem pak benzodiazepiny, antiparkinsonika, antiepileptika, baklofen, karbamazepin a lithium [18, 24, 37]. Farmakologická léčba je úspěšná přibližně u třetiny pacientů [18].

Lokální anestetický blok. Je velmi efektivní. Využívá se kombinace lidokainu a ethanolu [38]. Účinkuje více u svalů, které mají velké množství svalových vřetének, což jsou ze žvýkacích svalů zejména musculus masseter a musculus temporalis [39]. Často jsou však nutná opakovaná podání, například japonský maxilofaciální chirurg Kazuya Yoshida aplikoval lidokain s ethanolem u 52 pacientů s oromandibulární dystonií celkem 354× (rozsah opakování u jednotlivého pacienta 0 – 31×) [11].

Rušicí skusová dlaha (angl. sensory trick splint). Funguje jako alternativa intraorálního rušicího manévru (viz výše). V řadě případů postačí jednoduchá fóliová transparentní pružná jednovrstevná ochranná dlaha. Alternativou je pak tvrdá akrylátová stabilizační dlaha, která musí být dokonale vyartikulována do skusu. Pacienti ji nosí jen přes den, na jídlo a kdykoliv jindy dle potřeby si ji snímají. Její smysl je jiný než v případě jiných skusových dlah, slouží totiž výlučně jako forma rušicího manévru (angl. elicitation of sensory trick) [11]. Proto by měla být co nejjednodušší a co nejméně nápadná [11]. Čím komplexnější a nápadnější dlaha je, tím je pravděpodobnější, že ji pacienti nebudou akceptovat, a navíc narůstá riziko dalších komplikací [11]. Pozitivní vliv skusové dlahy prokázala retrospektivní studie: V souboru 128 pacientů s oromandibulární dystonií (89 žen, 39 mužů; průměrný věk 52,5 let) byl pozitivní efekt okluzní dlahy pozorován u 98 (77 %) z nich. Starší pacienti na léčbu odpovídali pozitivněji než mladší pacienti. Nebyla pozorována žádná závislost efektivity léčby na pohlaví pacientů. Nejúspěšnější léčba (84 %) byla dosažena u pacientů se zavírací mandibulární dystonií. Znalost rušicího manévru byl pozitivní prediktivní faktor úspěšnosti léčby – ve skupině odpovídající na přítomnost okluzní dlahy pozitivně bylo 66 % pacientů se znalostí rušicího manévru, zatímco ve skupině nereagující na okluzní dlahu bylo těchto pacientů jen 27 %. Také bylo výhodné, pokud byl rušicí manévr intraorální, neboť u pacientů reagujících pozitivně bylo takových jedinců 61 %, zatímco ve skupině nereagujících pozitivně pouze 13 %. Zajímavé bylo zjištění, že třetina pacientů, u kterých skusová dlaha účinkovala, si nebyla vědoma žádného intraorálního rušicího manévru – ten byl s velkou pravděpodobností přítomen, avšak nebyl dosud rozpoznán [11].

Neefektivita skusové dlahy se projeví poměrně rychle, buď pacient nemá ze skusové dlahy již od počátku žádný benefit, či se počáteční benefit vytrácí během několika následujících dní až týdnů; v takovém případě byl počáteční benefit pravděpodobně způsoben placebo efektem [11].

Botulotoxin. Principem jeho účinku je presynaptická blokáda uvolňování acetylcholinu na motorické ploténce – chemická denervace (chemodenervace) [34, 40]. Aplikace botulotoxinu se provádí buď samostatně, nebo asistovaně pomocí elektromyografie (angl. EMG-guided botulotoxin application) či ultrazvuku (angl. ultrasound-guided botulinum toxin application) [7, 11]. Nejčastěji se botulotoxin aplikuje do musculus masseter, musculus temporalis, musculus pterygoideus medialis, musculus pterygoideus lateralis, musculus genioglossus, musculus sternocleidomastoideus, musculus digastricus, trapezius, musculus risorius, musculus orbicularis oris, musculus buccinator, musculus zygomaticus major, musculus levator anguli oris či do platyzmatu [11]. Efekt se obvykle projeví za 1 – 2 týdny, trvá zpravidla 3 – 4 měsíce, během kterých si většinou nervová zakončení vytvoří alternativní spojení s nervosvalovou ploténkou [40]. Proto jsou nutná opakovaná podání, například japonský maxilofaciální chirurg Kazuya Yoshida aplikoval botulotoxin u 65 pacientů s oromandibulární dystonií celkem 187× (rozsah opakování u jednotlivého pacienta 0 – 16×) [11]. Opakované injekce však mohou u některých pacientů ztrácet účinnost, neboť botulotoxin je imunogenní, pacient vůči němu vytváří protilátky, čímž se může stát po čase rezistentní [18, 41].

Chirurgická léčba. Je krajním řešením, které je zatíženo relativně vysokou mírou komplikací, resp. rizikem zhoršení stavu [28]. Typické výkony jsou protětí příslušného svalu – myotomie, protětí zásobujícího nervu – denervace, odstranění části svalu – resekce svalového bříška či uvolnění úponové šlachy – liberace šlachy (angl. tendon release) [9, 10, 26, 42]. Při závažném trismu mandibulárních elevátorů nereagujících na botulotoxin je krajní variantou oboustranná koronoidektomie, tj. resekce processus coronoideus mandibulae [42, 43]. Například japonský maxilofaciální chirurg Kazuya Yoshida provedl ve svém souboru 128 pacientů s oromandibulární dystonií koronoidektomii u 11 (9 %) z nich [11].

Závěr

Stomatolog se ve své praxi setká s oromandibulární dystonií relativně vzácně. Její etiopatogeneze není dosud jasná, jako základní mechanismus jejího vzniku se předpokládá porucha na úrovni mozečku a bazálních ganglií mozku. V klinickém obraze dominuje nadměrná, mimovolní a krátkodobá aktivita orofaciálního svalstva, která způsobuje četné funkční i estetické obtíže. Pro zvládání oromandibulární dystonie je klíčová identifikace spouštěčů a rušicích manévrů. Léčba je problematická, stomatolog však může v řadě případů pomoci ošetřujícímu neurologovi zhotovením rušicí skusové dlahy, která představuje neinvazivní a velmi bezpečnou metodu. V poznání oromandibulární dystonie je stále velká řada neznámých, které představují velmi zajímavý cíl pro budoucí výzkum.

Aktuální online informace

Japonský maxilofaciální chirurg Kazuya Yoshida, pravděpodobně největší světový odborník na oromandibulární dystonii (11, 12, 13, 26, 38, 39, 43), provozuje webové stránky, na kterých lze najít mnoho dalších užitečných informací: https://sites.google.com/site/oromandibulardystoniaenglish/

Obrazová dokumentace