Kniha je složena ze tří částí. V první kapitole jsou vzácná onemocnění definována, přičemž je doplněna o krátké sdělení prof. Dostálové o vzácných onemocněních v romské populaci. V druhé kapitole jsou probrány obecné aspekty vzácných onemocnění ve stomatologii včetně klasifikace, obecného přístupu k takovému pacientovi a principy telemedicíny u vzácných onemocnění. Třetí, nejobsáhlejší kapitola, rozebírá v abecedním pořadí podrobněji vybraná vzácná onemocnění, konkrétně tato: amelogenesis imperfecta, anodoncie, Apertův syndrom, Beckwithův-Wiedemannův syndrom, Crouzonův syndrom, cystická fibróza, dentinogenesis imperfecta, DiGeorgeův syndrom, EEC syndrom, Ehlersův-Danlosův syndrom, ektodermální dysplazie, epidermolysis bullosa, fibrózní kostní dysplazie, Floating-Harbor syndrom, geleofyzická dysplazie, Goldenharův syndrom, Gorlin-Goltzův syndrom, hemofilie A a B, Hoyeraalův-Hreidarssonův syndrom, Hunterův-McAlpinové syndrom, incontinentia pigmenti, Kabuki syndrom, kleidokraniální dysplazie, Landauův-Kleffnerův syndrom, Leschův-Nyhanův syndrom, Marcus Gunnův syndrom, Marfanův syndrom, Möbiův syndrom, mukopolysacharidóza typu 6, naevus spongiosus albus, neurofibromatóza typu 1 a 2, Nijmegen breakage syndrom, Noonanové syndrom, Noonan-like syndrom, odonto-onycho-dermální dysplazie, okulodentodigitální dysplazie, okulofaciokardiodentální syndrom, osteogenesis imperfecta, Peutzův-Jeghersův syndrom, Pierre Robinův syndrom, regionální odontodysplazie, Rubinsteinův-Taybiho syndrom, Russellův syndrom, Seckelův syndrom, Shwachmanův-Diamondův syndrom, Silverův-Russellův syndrom, Schimkeho imunooseální dysplazie, Sturgeův-Weberův syndrom, systémový lupus erythematodes, Treacher Collinsův syndrom, von Willebrandova choroba, vrozená erytropoetická porfyrie a Wiedemannův-Steinerův syndrom.

Kniha je psána velmi dobrou a bezchybnou češtinou, text je velmi dobře uspořádán do logických odstavců, až je čtenáři místy líto, že není o příslušném onemocnění napsáno více. Text je doplněn velkým množstvím barevných fotografií a snímků ze zobrazovacích metod. Obrazová dokumentace je na velmi vysoké úrovni, za což budiž autorům složena poklona, neboť čtenář si udělá okamžitý a velmi přesný obrázek o příslušném onemocnění.

Ke knize mě při čtení napadlo několik připomínek, které nechť jsou vnímány spíše jako návrhy na doplnění do dalšího vydání, nikoliv jako kritika.

U některých syndromů (Crouzonův, Apertův) je zmíněna nutnost mezioborové spolupráce, chybí však zmínka o tom, že tuto léčbu má řídit především kraniomaxilofaciální chirurg, což je samostatná a ve světě pevně etablovaná specializace, kterou založil v 60. letech 20. století Francouz Dr. Paul Tessier, a jejímiž představiteli u nás byli například prof. MUDr. Josef Kufner, DrSc., (viz LKS 12/2020) a jeho pokračovatel doc. MUDr. Jiří Kozák, CSc., (viz LKS 12/2019), který mimo jiné působil na pracovišti, ze kterého pocházejí všichni tři hlavní autoři monografie. Může být vhodné doplnit, že se v důsledku nutnosti dvojího vzdělání (lékařství a stomatologie) a rovněž trojí specializace (chirurgie, maxilofaciální chirurgie, neurochirurgie) jedná o zřejmě nejobtížnější chirurgický obor vůbec.

U DiGeorgeova syndromu by bylo velmi vhodné zmínit stručně historický vývoj jeho pochopení, už s ohledem na to, že jej jako první popsala již v roce 1955 doc. MUDr. Eva Sedláčková, CSc., [Sedláčková E. Čas Lék Čes. 1955; 94: 1304 – 1307], tedy 13 let před zmíněným Angelo DiGeorgem, přičemž až genetický výzkum v posledních letech prokázal, že se jedná o stejný syndrom s různým fenotypickým vyjádřením. Dále chybí zmínka o tom, že fenotyp je podmíněn především poruchou vývoje neurální lišty, k čemuž významně přispěl další Čech, anatom prof. MUDr. Miloš Grim, DrSc., se svým týmem [Szeder V, Grim M et al. Dev Biol. 2003; 253: 258–263].

U Ehlersova-Danlosova syndromu by bylo vhodné uvést, že se dříve známá „konstituční/generalizovaná“ hypermobilita od roku 2017 klasifikuje jako hypermobilní Ehlersův–Danlosův syndrom, což odráží zásadní posun vnímání hypermobility a přístupu k ní, včetně terapie onemocnění temporomandibulárního kloubu. U doporučení pro zubní praxi u tohoto syndromu chybí v monografii apel na nutnost fyzioterapeutické dispenzarizace, jejímž účelem je zabránit poškozování kloubů (nutnost vytvoření stabilizační svalové manžety) včetně kloubu čelistního, ve stomatologii je rovněž důležitý speciální profylaktický „kloubní“ režim stomatologického ošetřování (kratší výkony, přestávky u delších výkonů, skusový bloček, stop signál).

U ektodermální dysplazie chybí citace českého týmu MUDr. Ivo Marka, Ph.D., který se mezioborovou léčbou těchto pacientů zabývá na velmi vysoké úrovni [Marek I a kol. LKS. 2016; 26(1): 10 – 18].

U kleidokraniální dysplazie chybí citace práce českého týmu doc. MUDr. Magdaleny Koťové, Ph.D., který se mezioborové léčbě těchto pacientů dlouhodobě věnuje [Borovec J, Koťová M a kol. Ortodoncie. 2023; 32(2): 91 – 106], stejný tým rovněž řeší pacienty s Pierre Robinovým syndromem [Rampová S, Koťová M a kol. Ortodoncie. 2022; 31: 277 – 287].

U syndromu Marcus Gunn chybí údaj, že se jedná o typickou synkinézu, kam je řazen i v rámci neurologické klasifikace. Vhodné by bylo zmínit některé teorie jeho vzniku, které mohou čtenáři přiblížit jeho etiopatogenezi, např.: (1) teorie sdružené inervace musculus pterygoideus lateralis a musculus levator palpebrae superioris, tj. nervového spojení mezi nucleus nervi oculomotorii a nucleus motorius nervi trigemini, (2) předpoklad reflexního oblouku: proprioceptory žvýkacích svalů – dostředivá vlákna nervus mandibularis – ganglion trigeminale – nucleus mesencephalicus nervi trigemini – nucleus nervi oculomotorii – nervus oculomotorius – musculus levator palpebrae superioris; vzhledem k tomu, že jsou obě jádra založena embryonálně v těsné blízkosti, je jejich nesprávné propojení (angl. neural misdirection) a ustavení tohoto oblouku vysoce pravděpodobné, (3) teorii atavizmu, neboť u některých ryb se souhyb dolní čelisti a víčka fyziologicky objevuje.

U Russellova syndromu by bylo vhodné uvést nutnost jeho odlišení od Russellova příznaku (angl. Russell's sign), mozolovité kůže na hřbetu dominantní ruky u bulimie, který popsal profesor psychiatrie Gerald Russell v roce 1979.

Závěrem lze s radostí konstatovat, že se jedná o úctyhodné dílo, které nemá svým zaměřením ani vysokou úrovní zpracování v novodobém českém stomatologickém písemnictví konkurenci. Lze jej jednoznačně doporučit každému členovi stomatologické obce, od studentů až po profesory. Rovněž bych si dovolil garantům výuky doporučit zařazení této monografie do seznamu doporučené literatury při studiu stomatologie, ale i všeobecného lékařství či dentální hygieny.